Их называют «дети-бабочки»

Председатель правления фонда «Дети БЭЛА» Алена Куратова помогает больным с этим сложным заболеванием  несколько лет. Фонд, который она организовала, занимается сбором средств для акции «Подарочная корзина» – это огромные коробки с медикаментами – и оказывает большую информационную поддержку больным совместно с международной организацией ДЕРБА. Эта болезнь не внесена в список редких заболеваний, а это означает, что практически ни один медикамент, который помогает больному, не может быть выписан бесплатно.  Сегодня фондом ведется работа для изменения этой ситуации.

О редком заболевании рассказывает эксперт, врач-генетик клинического института МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, член Медицинского совета фонда «Дети БЭЛА» Юлия КОТАЛЕВСКАЯ.

– То, что известно как «болезнь людей-бабочек», это буллезный эпидермолиз – редкое генетическое заболевание. Несмотря на то что первые случаи описаны медиками еще в третьей четверти XIX века, болезнь эта сравнительно мало изучена и способов лечения пока не найдено. Сразу хочу сказать, что этим заболеванием нельзя заразиться, оно врожденное и не представляет опасности для окружающих.

– А насколько она редкая?

– Генетические, то есть врожденные, заболевания сами по себе редки, а БЭ относится к категории редких наследственных заболеваний – современные исследования определяют его частоту как 2 случая на 100 тысяч новорожденных и реже. 

– Если объяснить просто – у них очень тонкая, легко повреждаемая кожа. При травмах, а иногда спонтанно образуются пузыри, или, по-научному, буллы, как при ожогах. Это связано с генетическим дефектом белков кожи, которые соединяют верхние и нижние ее слои. Даже несильное прикосновение или трение может стать причиной появления нового пузыря. Кроме кожи у таких больных поражаются слизистые оболочки, страдают многие системы организма.

– Да. Способа бороться с причиной заболевания пока не найдено, но возможно симптоматическое лечение и профилактика сопутствующих осложнений. 

– Точное количество пока не известно. Обычно наследственные заболевания учитываются с помощью так называемых регистров – это когда научные или лечебные учреждения собирают информацию о каждом случае наследственного заболевания и передают по инстанциям в этот регистр. Они бывают региональные, национальные или федеральные. В России, к сожалению, национального регистра нет. Сейчас как раз идет работа по созданию такого регистра, но когда система заработает, никто не знает. Специалисты нашего фонда пытаются собрать эту информацию по регионам, но возможности наши весьма ограничены.

– Мы работаем с пациентами, которые зарегистрировались в фонде, а также консультируем пациентов, направленных из разных московских и региональных учреждений, кроме того, с теми, кто обращается к нам через наш сайт или социальные сети. 

– Во-первых, консультируем родителей и врачей по правилам ухода и обращения с пациентами. Затем обучаем родителей правильному уходу за кожей, перевязкам и особенностям обращения с такими детьми. Во-вторых, мы помогаем перевязочными материалами. Обычными бинтами больных буллезным эпидермолизом перевязывать категорически нельзя – слишком грубые. Тем более – никаких пластырей! При снятии они повреждают верхний слой кожи и приводят к образованию пузырей. К огромному сожалению, все подходящие перевязочные материалы – иностранного производства.  Заболевание редкое и сами материалы очень дорогие. Фонд несколько раз в год высылает семьям посылки с перевязками, мазями и кремами. Стоимость специальных перевязочных материалов на месяц составляет от 50 до 150 тысяч рублей! Какая семья такое может потянуть?! И в-третьих, стараемся активно взаимодействовать с медицинскими учреждениями, информируем о наших знаниях об этом заболевании, консультируем врачей различных специальностей о том, как обращаться с такими пациентами.

Фонд «Дети БЭЛА» – единственная организация, которая реально помогает пациентам с БЭ. Одной из главных целей фонда является создание Центра буллезного эпидермолиза для организации врачебной помощи больным. Однако без поддержки государства этот вопрос решить трудно. Кроме того, мы информируем общество, что проблема существует, привлекаем к сотрудничеству медиков, ученых, спонсоров. Разыскиваем больных и помогаем им. Недавно через наш сайт с нами связалась семья из Санкт-Петербурга, в которой три поколения больны. Представляете, в каких условиях они находятся? И таких людей много. 

– В нашей стране такая работа не ведется, насколько я знаю. Но многие международные исследовательские центры занимаются этой проблемой. Пока, правда, способы помощи носят экспериментальный характер.

–  Самое главное – это уход за кожей, который приходится выполнять искусственно с помощью перевязок. Подробные рекомендации можно посмотреть на нашем сайте – http://deti-bela.ru. Там же можно найти и видеоролики, показывающие приемы ухода. Могу только сказать, что при правильном уходе пациентам возвращается возможность вести активную жизнь.